基因检测到底有没有必要做什么？哪些肺癌患者需要做？

对于大多数肺癌患者，医生建议在治疗前进行基因检测，然后再决定是否进行靶向药物治疗。但是在服药之前，检测的费用就要几千甚至几万，这让患者很不舒服。困惑，需要基因检测吗？下面系统分析哪些肺癌患者需要基因检测，哪些基因需要专门针对这个问题进行检测。

一、见病理类型

根据不同的组织病理学特征，肺癌可分为非小细胞肺癌（）和小细胞肺癌（SCLC），分别约占85%和15%。癌、腺鳞癌和大细胞癌。

建议对腺癌、鳞状细胞癌和非小细胞肺癌的腺鳞癌进行常规基因检测。

1.肺腺癌，国内外指南都强调了肺腺癌基因检测的必要性。目前对肺腺癌的研究较多，已发现70-80%的导致肺腺癌发生的驱动基因突变。在亚洲人群中，最常见的突变是EGRF，其次是ALK、ROS1、KRAS等

2. 对于肺鳞状细胞癌，最新的 NCCN 指南建议考虑对所有转移性鳞状细胞癌进行基因检测，而不仅限于某些特征，例如从不吸烟、活检标本小和混合性腺鳞癌患者但由于肺鳞状细胞癌与腺癌的基因突变不同，目前很少有针对鳞状细胞癌的靶向药物。发生概率低。

3.一般来说，小细胞肺癌的突变类型差异很大，临床适用的靶向药物也很少，基因检测意义不大。

二、看病理阶段

1. 早期：

大部分早期非小细胞肺癌患者在肿瘤完全切除后需要进行EGFR基因突变检测。如果检测结果为阳性，需要辅助奥希替尼治疗； NCCN指南推荐奥希替尼联合辅助治疗完全切除的IB-IIIA期EGFR和EGFR突变患者。

与传统术后辅助化疗相比，EGFR突变的早期患者术后辅助靶向药物治疗可进一步降低复发率，副作用轻，安全性和耐受性更好。

2.中后期：

指南建议所有晚期非小细胞肺癌患者都需要进行基因检测，因为目前肺癌靶向药物EGFR TKI的研究大多是针对晚期非小细胞肺癌患者的。以下是推荐检测的基因及对应的靶点药物。

目标

频率

靶向药物

ALK 重排

5%

克唑替尼、色瑞替尼、艾乐替尼、布加替尼、劳拉替尼、恩沙替尼

BRAF

1%-2%

达拉非尼 + 曲美替尼、威罗非尼、达拉非尼

表皮生长因子

常见突变：EGFR（45%的EGFR突变）； EGFR：（40%的EGFR突变）；

埃克替尼、吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼、达克替尼、阿美替尼、奥希替尼、厄洛替尼 + 雷莫芦单抗、厄洛替尼、洛替尼 + 贝伐单抗、维美替尼

表皮生长因子

EGFR（4%-12% 的 EGFR 突变，2% 的患者）

-vmjw,, 奥希替尼

表皮生长因子

其他不常见的 EGFR 突变：包括、、、、（10% 的 EGFR 突变）

埃克替尼、吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼、达克替尼、奥希替尼、

KRAS 突变

25%

、

MET ex14 跳跃/MET 放大

3%-4%

萨沃替尼、克唑替尼、特泊替尼

/2/3 融合

0.2%

拉罗替尼、恩曲替尼

RET重排

1% - 2%

普拉替尼、卡博替尼

ROS1重排

1%-2%

克唑替尼、恩曲替尼、色瑞替尼、劳拉替尼

放大

-

、曲妥珠单抗、Fam--nxki