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司美替尼可以缩小患神经纤维瘤I型（NF1）遗传综合征儿童和青少年肿瘤体积，改善由NF1引起丛状神经纤维瘤继而引发疼痛和活动能力降低等症状。研究发现多数NF1患者同时也患有丛状神经纤维瘤，虽然这些肿瘤大多为良性，但它们通常生长在皮肤表面或皮肤下，一些甚至可以长到一个几升的瓶子那样大，重量可达体重的20％，引发外形缺陷，运动功能障碍和疼痛。
通过对司美替尼作用机制的研究发现，它可以阻断肿瘤生长途径中的信号传导使其生长停滞，故由司美替尼来抑制肿瘤体积是一种可行之法。在第二阶段试验中有50名2至18岁同时有丛状神经纤维瘤的NF1患者参与，试验最终与2016年第一阶段时就得出的结果不谋而合，即司美替尼可以缩小大肿瘤的体积。在芝加哥举行的美国临床肿瘤学会年会上，Andrea M. Gross博士介绍了这一发现，并表示这个结果证实了其前期发现，也是他们第一次看到大肿瘤的萎缩。丛状神经纤维瘤通常体积较大，且常与健康的神经和组织交织在一起，这给手术切除带来极大困难，而且，即便手术切除成功，后期多半也会复发，这一点在幼童身上尤其明显。
研究发现引起肿瘤生长的主要原因是NF1及某些类型的癌症患者细胞中RAS信号通路被错误激活。而司美替尼可以阻断该通路中的MEK蛋白质，从而起到抑制肿瘤生长的作用。
Brigitte Widemann博士表示，根据他们团队开发的一种测量肿瘤体积的方法，丛状神经纤维瘤在NF1儿童患者中生长最快，在青少年中有所减慢。试验表明，在50名患者中，72％对司美替尼有反应，肿瘤体积至少缩小20％。这一结果与2年前发表的第一阶段研究结果基本相同。司美替尼除了可以使一些肿瘤缩小之外，也有助于改善与肿瘤相关的健康问题。大多数患者在经过一年的治疗后表示疼痛程度、力量和运动范围均有所改善。如有需要，请咨询海外医疗医学顾问：或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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