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肝豆状核变性主要是以铜代谢障碍引起肝硬化的疾病，通常发生在青少年的身上，发病年龄.段在5到35岁，如果不及时治疗会导致死亡。在临床上，它主要分为肝型、脑型、混合型和其他类型。患者会出现精神症状，包括吞咽困难、运动迟缓、震颤、口齿不清、四肢不协调、情绪不稳、反应迟钝等症状；肝脏功能会出现异常，还会出现食欲不振、恶心、呕吐等症状。
肝豆状核变性的发生主要是由于铜代谢引起的神经损伤和精神损伤。经常有舞蹈动作和肌张力障碍。可能出现诸如震颤，震颤在早期通常局限于上肢，并逐渐延伸至全身。其中大多数是快速的、有节奏的、像扑翼一样的震颤，可能伴随着运动中增加的意向性震颤。行走不稳，摔跤，言语不清，流口水和吞咽困难等症状。可能会出现严重的躁狂症和抑郁症状。
肝豆状核变性的首选驱铜药物是青霉胺，它的治疗原则是低铜饮食，增铜排除，减铜吸收。在饮食上避免服豌豆、巧克力、坚果等含铜量较多的食物；口服葡萄糖酸锌等锌制剂阻止铜吸收。
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