甲基丙二酸血症(甲基丙二酸血症成功治疗)

甲基丙二酸血症

给患儿采用饮食治疗的目的就是让血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L左右，可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，慢慢的增加一些母乳和牛奶等之类的东西，但是不能过量，一般孩子还需要吃一些限制苯丙氨酸摄入的特制食品，但是相对来说价格比较贵一些，也需要家长多用点心在孩子的饮食上，孩子在饮食调理的期间，要是病情不好，还可以吃点药物治疗，也会有比较不错的治疗效果。目前患儿属于遗传性疾病。

甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，主要因甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素及甲基钴胺素缺陷，导致患者体内甲基丙二酸、甲基枸橼酸、同型半胱氨酸、3-羟基丙酸及丙酰肉碱等增多，大量有机酸由尿液排出，故可通过串联质谱检测血丙酰肉碱、气相色谱质谱检测尿有机酸进行诊断。由于多种因素可导致血丙酰肉碱增高或尿甲基丙二酸水平轻度增高，故对于血串联质谱或尿气相色谱质谱检测结果轻度异常的患者不能轻易诊断此病，需要反复检测或基因检测才能诊断或排除此病。

甲基丙二酸血症

还有别的检查吗，尿，也可以等结果出来后，应该问题不大，继续加强喂养，嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。