先天性肾上腺发育不良？(先天性肾上腺发育不良能治好吗)

时间：2021.11.30作者： 浏览次数：493

先天性肾上腺发育不良？

先天性肾上腺发育不良（congenitaladrenalhypoplasia，AHC）又称先天性X连锁肾上腺发育不良，为一种罕见的家族性肾上腺皮质发育不良。患者出生后即出现明显的肾上腺功能不全和低促性腺激素性性腺功能减退症表现。这种疾病为X连锁遗传病，一些患者有家族史，男女均可患病，但男性多于女性。以药物治疗为主，若未及时进行诊断与治疗，可危及生命。

先天性肾上腺素增生症

指导意见：你好，先天性肾上腺皮质增生症应该是睾酮偏高。这个一般是女孩男性化。或者男孩性早熟，可能是孩子太小。现在没有表现出来。那抓紧治疗吧。

先天性肾上腺增生氢化

肾上腺合成3种类固醇：①糖皮质激素(皮质醇是最重要的一种);②盐皮质激素(醛固酮是最主要的一种);③雄激素。皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要;它的缺乏会引起肾上腺危象包括低血压和低血糖，如果不及时救治会导致死亡。肾上腺雄激素生成过多会导致宫内男性化，女性婴儿出生时有生殖器两性畸形，在稍大年龄男性和女性都会发生肾上腺初现过早。肾上腺和性腺雄激素生成障碍会导致男性男性化不足，缺少青春期发育。在CAH中，类固醇合成酶活性不同程度下降，导致糖皮质激素、盐皮质激素和性激素分泌异常，从而出现不同程度的临床表现。而酶活性下降程度及临床表型又是由基因突变的严重程度和突变类型决定。为了更好地理解CAH的临床表现，有必要简要了解肾上腺皮质类固醇激素的生化及相关基因情况。