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先天性肾上腺增生主要会让患儿出现男性化特征，特别是外生殖器会出现畸形，阴蒂会从肥大逐渐发展到类似于男性阴茎，在发育期则会出现声音低沉和喉结增大、多毛等反应，部分患儿还会有血压升高、脱水和痤疮等不良表现。
线粒体脑肌病的症状，主要表现为癫痫反复发作、智能障碍、视神经病变、糖尿病等。主要考虑是遗传基因缺陷引起的表现，一般治疗的方式为药物治疗、运动治疗、饮食疗法、细胞移植等，建议您在早期发现时积极治疗。
线粒体脑肌病是一类线粒体基因或核基因突变引起线粒体结构或功能损害，包括有kss综合症，线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作，肌阵发性挛性癫痫伴破碎红纤维，慢性进行性眼外肌痉挛
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