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肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传疾病，绝大多数限于同胞一代发病或者隔代遗传，罕见连续两代发病。主要是由于atp7b基因突变，导致ATP酶功能减弱或消失引起血清铜蓝蛋白合成减少，以及胆道排空障碍造成蓄积在体内，比如说肝，脑，肾，角膜引起进行性加重的肝硬化，锥体外系症状，精神症状，肾脏损伤以及角膜的病变等等
肝豆状核变性是一种铜代谢障碍性疾病,与遗传有关。肝硬化是由于基因铜代谢紊乱,以及脑部位基底节区变性,临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,如行走不稳,手拿东西不便,肝功能受损等。肝豆状核变性是一种铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传病。多为同胞代代相传或隔代遗传,临床主要表现为肝硬化进展性恶化、锥体外系症状、精神症状、肾损害、角膜色素环等。
你好，病情分析：常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。指导意见：因为是隐性遗传，所以后代不一定发病，后代最好去医院做一下相关的基因诊断。现在还没有特效药，但是采取综合治疗（包括药物和饮食控制）可以最大程度减轻症状，感谢对我的信任，希望可以帮到您，祝您健康！
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