极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症症状？(极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症症状可治疗吗)

时间：2021.12.01作者： 浏览次数：347

极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症症状？

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是较为常见的线粒体脂肪酸β氧化代谢障碍病之一，属于常染色体的隐性遗传。我们知道，人体的三大能量来源：糖类、脂肪、蛋白质，正常人中，这三者的功能比例是：糖类占55%-65%，脂肪占20%-30%，蛋白质占10-15%，可见，脂肪在机体功能占的比重仅次于糖类。脂肪在体内分解为脂肪酸和甘油，脂肪酸的生物氧化途径主要通过线粒体内β氧化循环，少部分通过过氧化物酶体内的β氧化途径。线粒体脂肪酸的β氧化是心脏、肝脏、骨骼肌等脏器组织能量供应的主要来源。当VLCAD活性缺陷时可引起线粒体长链脂肪酸氧化障碍，导致机体脏器能量供应障碍而引发各种各样的症状。

极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症症状？

极端长链酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较常见的线粒体脂肪酸β-氧化代谢紊乱疾病，属常染色体隐性遗传。据我们所知，人体的三大能量来源是：糖分、脂肪、蛋白质，正常人体内，这三者的功能比例是：55%-65%,20%-30%，蛋白质10-15%，可见，脂肪在机体功能中所占比例仅次于糖类。脂肪酸和甘油在体内被分解成脂肪酸，其生物氧化途径主要是通过线粒体内β-氧化循环，少数通过过氧化物酶体内的β-氧化途径。在心脏、肝脏和骨骼肌等器官中，线粒体脂肪酸的β氧化是提供能量的主要来源。在VLCAD活性缺失时，会造成线粒体长链脂肪酸氧化障碍，造成机体器官能量供给障碍，从而引发各种症状。