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属于遗传代谢病。是由于先天体内缺乏一种酶，导致氨基酸在代谢过程中发生异常。主要表现为全身皮肤、毛发色素减轻和智力障碍，且伴有一种特殊的鼠臭味，临床表现可以归纳为“白白的，臭臭的，傻傻的”。该病目前国家已实行免费筛查，在身后72小时充分哺乳后，足跟采血可以早期发现，治疗年龄越小，效果越好。主要是饮食疗法，尽早喂哺特制的低苯丙氨酸奶粉，就不会留后遗症。
您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，简单理解就是身体的某种酶缺乏导致的疾病。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。希望能帮到您。
嗨!安非他明类兴奋剂是一种常见的氨基酸代谢病,由于安非他明类兴奋剂代谢途径中的酶缺陷,使安非他明类兴奋剂无法转化为酪氨酸,导致安非他明类兴奋剂及其酮酸蓄积和大量排泄。如果苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L,即为双倍正常参考值,则应进行复查或采静脉血测定。确诊后,应及早给予积极的治疗,以饮食治疗为主。年龄越小,开始治疗的效果越好。
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