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您好,根据您所描述的情况,临床上主要表现为一种先天性氨基酸代谢障碍症,表现为苯丙氨酸羟化酶活性不足,导致血浆苯丙氨酸浓度升高,常引起严重的智力低下。通过限制儿童苯丙酮酸的摄入量,使儿童摄入必需氨基酸既不过量,也不超量,以控制饮食,注意休息为主。
现在所说的高苯丙氨酸血症,按照临床的角度来说,可以理解为以下几个方面的因素,第1个就是先天发育的问题,因为这种小孩子出现发病率是比较高的,一般来说在成年以后这种苯丙氨酸代谢功能会慢慢的恢复,所以并不需要去过多的紧张。现在刚出生的小孩子就是用饮食来控制,减少一些高苯丙氨酸的食物就可以。
高钙血症是指血清的离子钙浓度异常升高所形成的,所以一般应该去医院检查血清白蛋白的浓度。一般形成高钙血症是与恶性肿瘤或甲状腺功能亢进支端肥大肾衰竭有关。临床表现为厌食,恶心,肌张力减低,神志不清,多尿乏力,严重者会造成昏迷,其次也会造成血钙升高幅度增大。若患有高钙血症可以输入较多的生理盐水,另外应该去医院检查引起高钙血症的原因,然后再采取对症治疗。
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