治疗戊二酸血症ⅰ型的五种药物

戊二酸血症I型(GA1)，又称戊二酸尿症I型(GA1)，是一种遗传性疾病，机体不能完全分解氨基酸、赖氨酸、羟基赖氨酸和色氨酸，氨基酸的分解产物会堆积导致脑损伤，但尤其是基底神经节，是帮助调节运动的区域。

GA1通常发生在婴幼儿，患病婴儿出生时通常有异常大的头部(巨大畸形)。患者可能行动困难，并可能出现痉挛、抽搐、僵硬或肌张力下降和肌肉无力(这可能是继发性肉碱缺乏的结果)。在许多情况下，GA1可以被定义为遗传性脑瘫。如果早期诊断，积极治疗，多数患者预后较好。

2018年5月11日，该病被列入中国国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

GA1为了减少戊二酸及其旁路代谢产物的产生，饮食中应限制蛋白质、赖氨酸和色氨酸的摄入。赖氨酸是最丰富的氨基酸之一，而色氨酸是最不丰富的氨基酸之一。

素食和对幼儿来说，母乳喂养是一种常见的方式，可以限制蛋白质的摄入，而不会危及色氨酸向大脑的运输。

治疗药物。左卡尼汀

左旋肉碱就是左旋肉碱(维生素BT)。像许多其他有机酸血症一样，GA1会导致左旋肉碱的消耗。可以通过口服补充剂(左旋肉碱)来改善。然而，这并没有显著改变肉碱戊二酸盐或酯化肉碱的血液浓度，这表明口服补充剂在改善肉碱的组织水平方面不是最佳的。在临床营养领域，研究人员得出了同样的结论，即口服肉碱可以提高血浆水平，但不影响肌肉肉碱。

相比之下，定期静脉输注左旋肉碱有更好的临床改善：“减少失代偿的频率，改善生长，提高肌肉力量，减少对蛋白质摄入自由化医疗食品的依赖。”2.胆碱

胆碱(C5H15NO2)是卵磷脂的一种成分，也存在于鞘磷脂中。卵磷脂是磷脂酰胆碱，广泛存在于动植物中。蛋黄(如蛋黄)的含量最丰富，占干重的8%~10%。1894年由Streker从猪胆汁中分离出来，1962年正式命名为胆碱，现在是人类食物中常见的添加剂。

胆碱可以增加左旋肉碱的摄入和滞留。胆碱补充剂既便宜又安全。3.维生素C(抗坏血酸)

又称抗坏血酸，人体内胶原蛋白的合成需要大量的赖氨酸，维生素C是合成必不可少的辅助因子，而补充维生素C有利于氨基酸的代谢。GA1在压力和分解代谢攻击期间恶化，例如禁食和感染。蛋白质的内源性分解代谢可能是戊二酸产生的重要途径。因此，应该通过所有可能的方法来防止胶原蛋白分解(和其他蛋白质分解)。

4、维生素B6(维生素B6)

色氨酸向血清素和其他代谢物的转化依赖于维生素B6。在治疗GA1期间，应定期测定维生素B6的水平，并考虑是否补充维生素。

5.巴氯芬

它是-氨基酸的衍生物。可抑制兴奋性氨基酸类神经递质的释放，降低脊髓中单突触和多突触反射的兴奋性，可用于脑性痉挛，如脑瘫、小儿脑瘫、脑中风及脑血管意外、脑肿瘤、退行性脑病、脑膜炎、颅脑外伤等。