苯丙酮尿症是什么意思？(苯丙酮尿症阳性是什么意思)

时间：2021.12.03作者： 浏览次数：341

苯丙酮尿症是什么意思？

苯丙酮尿症筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。这种病是体内先天性缺少一种酶,而该物质对神经系统发育至关重要,如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全,等神经系统发育完全时可以停止补充到医院做系统治疗,必须从小就用药,年龄越大治愈的几率越小，建议到正规专业医院进行治疗。

苯丙酮尿症是怎么回事

苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传性疾病，是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低从而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量积累引起的一种疾病。临床表现主要是：智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味，也是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病，它目前发病率是1：11000左右。

苯丙酮尿症是怎么回事

你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。