欢迎光临吉康旅！
noonan综合征又叫努南综合征，是一种遗传病，病变在常染色体，基因突变为主要病因，男、女均可患病，属于显性遗传。首先在外观上，眼距比正常宽，内眦改变，眼睑下垂并斜向下，双耳向下向前成招风耳，短颈，颈两侧与肩相连成颈蹼。在心血管系统，心电图多有改变，可出现肺动脉或主动脉狭窄、心肌病、房间隔缺损、动脉导管异常等病变。骨骼方面，多发育异常，如矮小、鸡胸、漏斗胸等各种异常。可能有出血等凝血机能障碍及淋巴水肿表现。在生殖方面，女性可表现青春期延迟，男性生殖系统发育异常。
Noonan综合征的症状表现有身材矮小，并有多种类似Tutner综合征的先天性躯体发育异常，生殖器表现为小阴茎、隐睾，生殖腺发育不良。本病易出现智力障碍、严重的漏斗胸，先天性心脏病不仅是普遍现象，而且是区别于大多数Tutner综合征的重要表现。本病病人智力障碍程度一般较轻，社会行为表现一般较智商预测结果好。
POEMS综合征是与浆细胞疾病相关的多系统疾病。POEMS是每种疾病的首字母，P代表周围神经病变，O代表器官肿大，E代表内分泌失调，M代表M蛋白，S代表皮肤外观出现病变，所以这是一种以各种疾病的英文字母组合而成的综合症。POEMS综合征的临床表现是类似针刺、肌肉无力的感觉。
免责声明： 本站关于疾病和药品的介绍仅供参考，实际治疗和用药方案请咨询专业医生和药师。
微信扫码◀
免费咨询电话
疾病药品类目导航
资讯中心