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镰刀型细胞贫血症的根本原因，是由于血红蛋白基因中的一对碱基发生了替换，结果使转录的信使RNA不同，第六位的谷氨酸被缬氨酸所替代，结果就成为了溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞在变形时不能形成正常的血红蛋白，而成为了扭曲状的血红蛋白，形状像镰刀状，所以称为镰刀形细胞贫血症。这种贫血症主要见于黑人，也称为血红蛋白S病。由于这类细胞变形性很差，在微循环内易被脾脏扣留而发生溶血。病人可有贫血、肝脾肿大、发育差的症状，因为镰刀状细胞堵塞微循环，引起脏器的功能衰竭，可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿等症状。
镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，它是由基因突变导致的红细胞性状发生改变，所以会患镰刀型细胞贫血症。镰状细胞贫血是一种常见的染色体显性的遗传病，这种病出现是因为β-肽链出现了问题，它的第六位谷氨酸被缬氨酸所代替了，构成了一种镰状的血红蛋白，导致正常的血细胞出现了问题。
你好，很高兴为你解答，根据你描述的情况，镰刀型细胞贫血症的根本原因是由于遗传基因缺陷，导致红细胞β珠蛋白第六位谷氨酸被颉氨酸替代，形成异常的血红蛋白S，使红细胞发生扭曲变形，形成镰刀状红细胞。镰刀型贫血症，它是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者的血液中，红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半，镰刀状红细胞变形性差，易发生溶血。患者以黑人多见，在出生3—4个月就可能出现贫血、黄疸、肝脾肿大，常伴有发育障碍。病人常出现再生障碍性危象，有的患者还会表现为腹痛、肾区痛、血尿。希望我的建议能帮助到您，祝您早日康复！
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