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你好,根据你的这种问题的情况,线粒体脑脑肌病是一种遗传病。在肌肉上的表现,主要表现为肌无力、不耐疲劳,部分病人可出现眼睑下垂。这种病人一般发育上是身材比较短小,部分病人还会出现视网膜色素变性、糖尿病、甲状腺功能减退、神经性耳聋等等。神经系统最常见的表现是一些类卒中样的表现,如癫痫、肌阵挛等。线粒体脑肌病的检查,实验室检查会发现乳酸酸中毒,一般的明确检查要做基因的检测,还可做肌活检行明确诊断。这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
线粒体脑肌病属于危害性非常大的遗传病之一,携带者提前可以进行基因检测及产前诊断,选择性人工流产,关键是要防止患儿出生。预防措施还包括避免近亲结婚。如果症状轻微,可以遵医嘱先继续服用药物治疗观察,也可以起到预防作用。采用一些抗氧化剂对症治疗,比如辅酶Q10、艾地苯醌、B族维生素等。定期进行复查,延缓疾病发展,妥善处理是关键,切勿盲目的服药。
发现孩子得了线粒体脑肌病,应该积极就医,以免耽误病情。从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。线粒体脑肌病是指由线粒体DNA结构和功能异常或核DNA缺陷引起的一组多系统疾病,导致细胞呼吸链和能量代谢紊乱。线粒体肌病是侵袭骨骼肌的主要病变,线粒体脑肌病是中枢神经系统症状。
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