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病情分析:马凡综合征属于染色体显性遗传性疾病,主要表现为结蹄组织发生病变所致。患者会出现关节肿大、畸形、身材高大、蜘蛛指、先天性心血管畸形及头长等症状。建议:患者需在医生的指导下,使用糖皮质激素类药物治疗。
马凡综合征为一种遗传性的结缔组织病,为先天性疾病,有家族遗传史,遗传基因为常染色体显性遗传,该病累及全身多器官组织,其特征性的表现为四肢、手指、脚趾细长不匀称,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,上半身长于下半身,身高明显高于正常人,常常伴有心血管系统的异常,尤其是合并心脏瓣膜病和主动脉瘤或主动脉夹层。该病也会导致其他器官的病变,如肺、眼、硬脊膜等。
这属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传疾病,一般都有这种家族史,病变主要是累及骨骼肌肉心脏韧带以及结蹄组织。在临床表现上多表现为四肢骨骼较长,个子比较瘦高,同时可能会合并有视网膜晶状体病变,最主要的就是表现为心血管方面的问题,可能会有心脏瓣膜问题,主动脉瓣狭窄或者钙化,二尖瓣狭窄或者钙化这种情况。
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