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家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性特征，患者本身低密度脂蛋白胆固醇数值异常增高，但甘油三酯正常。本病最特征的临床表现为高脂血症，黄色瘤，角膜弓，动脉粥样硬化等。常用的检查有B超检查，冠状动脉造影，心电图检查，在治疗上主要以控制饮食和药物治疗为主。
家族性高胆固醇血症具有遗传倾向，但不一定会遗传给下一代，而且发病率极低仅为百万分之一，是由于低密度脂蛋白受体缺乏，出生后不久，血清总胆固醇水平很高，随年龄的增长，可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。平常密切关注自己身体状况，有不适及时就医，保持心情舒畅，情绪稳定。
家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传性疾病，比较罕见，是因为低密度脂蛋白胆固醇的分解代谢关键基因出现突变导致，跟家族基因缺陷也有很大关系，大多数患者会伴随心脑血管方面疾病，如果不及时治疗，还会威胁到生命健康。在发病之后可以选择药物治疗、改善生活当中不良习惯，必要的时候可以选择血浆置换，药物可以选择辛伐他汀或者是阿托伐他汀等。
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