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结节性硬化症的患者,会表现为皮肤损害,特别是口鼻三角区会出现皮脂腺瘤,而且还会呈对称的蝴蝶分布以及红褐色的斑块,丘疹等,还会出现神经系统的损害,如癫痫,智力减退,并且伴有情绪不稳,易冲动思维混乱等精神症状,少数的患者还会出现偏瘫,截瘫,膝反射亢进,以及颅内压增高的表现,有一些患者还会出现一些其他的症状,包括青光眼,白内障,还有肾病病变以及肺部病变,还有骨骼病变等症状。
如果发生在神经系统,有可能会导致出现局部肢体痉挛或者有存在意识障碍,有一部分患者会有存在人格改变的。如果发生在肾脏,有可能会表现为无痛性血尿、蛋白尿,又存在血压升高等情况。
脑部的典型表现室管膜下结节常在侧脑室前角,显微镜下可见增生的星形细胞,结节有钙化的趋势,数目多少不等,皮质也有硬化的结节,能引起不同的神经系统症状.,还可有不同的皮肤改变。90%结节硬化患者之后会出现癫痫发作,除失神发作外,几乎所有发作类型都可出现,且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内,若不尽早控制,可对孩子智力和运动造成影响。本病有阳性家族史者占20%-30%。
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