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线粒体脑肌病主要是一种遗传代谢病，由于线粒体结构或者功能异常导致以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。主要表现有肌肉疲劳不耐受、肌阵挛、共济失调、心肌病、心脏传导阻滞，因为线粒体为提供能量的重要细胞器。所以线粒体脑肌病应该吃一些高蛋白、高热量、富含维生素的食物，比如牛奶、鸡蛋、瘦肉、鱼、虾、动物肝脏、各种水果、蔬菜等。
线粒体脑肌病是一种先天性的疾病，可以由父代遗传给子代，发病的实质是染色体的缺陷，在胚胎的形成时期，此病就已经开始存在。线粒体的主要功能就是形成ATP，ATP是人体能量的主要来源。线粒体脑肌病的患者能量明显不足，会出现肌肉明显的不能耐受疲劳，还可以导致中枢神经系统的症状，比如说精神障碍、智力低下。有些患者还会出现癫痫，临床表现多种多样。
线粒体脑肌病是由线粒体基因缺陷导致的线粒体结构和功能障碍性疾病，主要引起脑和肌肉的病变。因为线粒体主要是氧化供能的主要场所，脑和肌肉对能量的需求较高。所以其临床表现主要有：骨骼肌不能耐受疲劳、不能长时间活动，休息后可好转、可伴有肌肉酸痛、突发脑卒中，智力低下、肢体瘫痪、癫痫等。一般有身材矮小和神经性耳聋。
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