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成骨不全症主要是因为基因突变导致的，是一种遗传性疾病，由于在人体编码骨基质蛋白1型胶原的基因及其代谢相关基因发生突变，从而导致1型胶原蛋白不能正常合成，患者体内缺乏1型胶原蛋白导致患者骨密度显著降低，骨强度下降，所以患者容易发生反复骨折的问题，同时也会导致骨骼生长畸形，影响患者的正常生活，也会在不同程度上损害患者的身体健康。
成骨不全是一种先天性遗传疾病，病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病，且病变多累及眼、耳、皮肤、牙齿，故又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。轻者可无症状，仅轻度易发骨折。重者骨脆性增加，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。除骨质缺陷外，患者还可能表现出蓝巩膜、耳聋、关节松弛等症状。
成骨不全症主要是因为基因突变后导致的，患者会出现骨骼比较脆在碰到尖锐物体或者是坚硬物体后就会出现骨折，个别患者还会出现牙齿变黄或者是脱落等症状。患者出现成骨不全症最好在医生的指导下使用维生素d3或者是降钙素来进行治疗。
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