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你好，肝豆状核变性属少数可以治疗的神经遗传病之一，早期尤其是症状前诊断和及时、接受并坚持个体化的综合驱铜治疗，可获得与健康人一样的生活和寿命，若不接受正规治疗，最终致残、致死。因为肝豆状核变性虽然临床上有一定的表现，但也是可以轻可以重的。
您好，肝豆状核变性属于少数可治愈的神经遗传性疾病之一，如果不进行正规治疗，最终会导致残疾、死亡，特别是在早期进行早期诊断，及时接受并坚持个体化的综合驱铜治疗，就能像正常人一样活下去，活得长久。由于肝豆状核变性在临床上虽有一定表现，但亦可轻可重。
肝豆状核变性属常染色体隐性遗传，病因是位于第13对染色体长臂上13q，突变所致血浆铜蓝蛋白含量减少引起的铜代谢障碍。患者的肝溶酶体缺陷，使铜排泄到胆汁受限，从而促使过量铜在体内蓄积，肝脏合成铜蓝蛋白减少，使血浆铜蓝蛋白调节作用削弱，从而胃肠道吸收铜增加。
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