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你好,肝豆状核变性属少数可以治疗的神经遗传病之一,早期尤其是症状前诊断和及时、接受并坚持个体化的综合驱铜治疗,可获得与健康人一样的生活和寿命,若不接受正规治疗,最终致残、致死。因为肝豆状核变性虽然临床上有一定的表现,但也是可以轻可以重的。
您好,肝豆状核变性属于少数可治愈的神经遗传性疾病之一,如果不进行正规治疗,最终会导致残疾、死亡,特别是在早期进行早期诊断,及时接受并坚持个体化的综合驱铜治疗,就能像正常人一样活下去,活得长久。由于肝豆状核变性在临床上虽有一定表现,但亦可轻可重。
肝豆状核变性属常染色体隐性遗传,病因是位于第13对染色体长臂上13q,突变所致血浆铜蓝蛋白含量减少引起的铜代谢障碍。患者的肝溶酶体缺陷,使铜排泄到胆汁受限,从而促使过量铜在体内蓄积,肝脏合成铜蓝蛋白减少,使血浆铜蓝蛋白调节作用削弱,从而胃肠道吸收铜增加。
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