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关于线粒体脑肌病的病因，从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。
是由于线粒体结构或功能异常导致脑和肌肉组织病变的疾病。主要是共济失调症、肌阵挛、脑卒中及视神经病变等临床表现。药物治疗是多种辅酶维生素改善能量代谢，可辅以运动疗法和饮食疗法。有条件者可进行基因治疗和细胞移植、遗传治疗等。治疗过程中需随时观察患者情况，对症支持治疗。
线粒体脑肌病是线粒体排列结构以及功能发生异常的变化时，所产生的一种病变。主要症状是：眼部的肌肉麻痹，阵发性痉挛，癫痫反复发作，共济失调等。严重时会出现肾功能不全以及糖尿病等疾病。建议在确症为线粒体脑肌病时，要尽快采取治疗方案，避免应拖延时间较长而导致病情恶化。不同的病情程度，其预后也是不一样的，要注意根据自身的情况进行护理。
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