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你好，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病，由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢缺陷，为常染色体隐性遗传病。患者临床表现复杂，可在新生儿至成年发病，导致心肌病、脂肪肝、脑病、肌病等多系统损害，急性期合并低酮症性低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱，病死率很高。如能及时诊断，避免饥饿、疲劳及应激状态，可能预防发病，改善预后，提高患者生存率和生活质量。
你好，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病，由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢缺陷，为常染色体隐性遗传病。患者临床表现复杂，可在新生儿至成年发病，导致心肌病、脂肪肝、脑病、肌病等多系统损害，急性期合并低酮症性低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱，病死率很高。如能及时诊断，避免饥饿、疲劳及应激状态，可能预防发病，改善预后，提高患者生存率和生活质量。
极端长链酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较常见的线粒体脂肪酸β-氧化代谢紊乱疾病，属常染色体隐性遗传。据我们所知，人体的三大能量来源是：糖分、脂肪、蛋白质，正常人体内，这三者的功能比例是：55%-65%,20%-30%，蛋白质10-15%，可见，脂肪在机体功能中所占比例仅次于糖类。脂肪酸和甘油在体内被分解成脂肪酸，其生物氧化途径主要是通过线粒体内β-氧化循环，少数通过过氧化物酶体内的β-氧化途径。在心脏、肝脏和骨骼肌等器官中，线粒体脂肪酸的β氧化是提供能量的主要来源。在VLCAD活性缺失时，会造成线粒体长链脂肪酸氧化障碍，造成机体器官能量供给障碍，从而引发各种症状。
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