极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症原因?(短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症)
发布日期:2021-12-06 浏览次数:288
极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症原因?
你好,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病,由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢缺陷,为常染色体隐性遗传病。患者临床表现复杂,可在新生儿至成年发病,导致心肌病、脂肪肝、脑病、肌病等多系统损害,急性期合并低酮症性低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱,病死率很高。如能及时诊断,避免饥饿、疲劳及应激状态,可能预防发病,改善预后,提高患者生存率和生活质量。
极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症原因?
你好,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病,由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢缺陷,为常染色体隐性遗传病。患者临床表现复杂,可在新生儿至成年发病,导致心肌病、脂肪肝、脑病、肌病等多系统损害,急性期合并低酮症性低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱,病死率很高。如能及时诊断,避免饥饿、疲劳及应激状态,可能预防发病,改善预后,提高患者生存率和生活质量。
极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症症状?
极端长链酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较常见的线粒体脂肪酸β-氧化代谢紊乱疾病,属常染色体隐性遗传。据我们所知,人体的三大能量来源是:糖分、脂肪、蛋白质,正常人体内,这三者的功能比例是:55%-65%,20%-30%,蛋白质10-15%,可见,脂肪在机体功能中所占比例仅次于糖类。脂肪酸和甘油在体内被分解成脂肪酸,其生物氧化途径主要是通过线粒体内β-氧化循环,少数通过过氧化物酶体内的β-氧化途径。在心脏、肝脏和骨骼肌等器官中,线粒体脂肪酸的β氧化是提供能量的主要来源。在VLCAD活性缺失时,会造成线粒体长链脂肪酸氧化障碍,造成机体器官能量供给障碍,从而引发各种症状。
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