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戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种,由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。戈谢病Ⅰ型进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著,预后最好。戈谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染,少数患者可存活2年以上。戈谢病Ⅲ型多由于神经系统症状较重,死于并发症。
戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,是溶酶体沉积病中最常见的一种。它的主要发病原因是常染色体隐性遗传,主要症状包括生长发育落后于同龄人,甚至有倒退的情况,同时肝脾可以进行性肿大,尤其是出现明显的脾大,甚至出现意识改变、惊厥等状况。建议及时到正规三甲医院血液内科就诊,在专科医生指导下采取针对性治疗措施。
戈谢病患者最明显的症状表如下:1、患者生长发育落后,在运动、认知、以及智力等方面明显落后正常人。2、患者会出现内脏器官的受累,主要是以脾大最为明显。3、患者还会出现贫血以及关节畸形等。
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