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戈谢病是隐形遗传疾病,数据溶酶体储积。引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。由于本病是遗传病,所以一般是先天获得的疾病,形成原因就是先天葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶缺乏所致,主要表现就是脾大以及肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱最后卧床不起等严重的表现,严重就会导致瘫痪,一般采取药物治疗,比如葡糖脑苷脂酶治疗本病,以及骨髓移植等。
你好,戈谢病属于是一种遗传性的疾病,一般情况下如果患有了这个疾病会导致出现脾大以及肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱,最后卧床不起等严重的表现,主要就是因为体内缺乏葡糖脑苷脂酶导致的,一般建议及时治疗为好。
戈谢病是一种家族性糖脂蛋白代谢疾病,它是染色体隐性遗传性疾病,是溶酶体沉积病中最常见的一种。它的主要发病原因是常染色体隐性遗传,主要症状包括生长发育落后于同龄人,甚至有倒退的情况同时肝脾可以进行性肿大,尤其是以脾大更明显.,出现脾功能亢,进门脉高压症,骨和关节也可以受累,可以见病理性骨折,皮肤可以见鱼鳞样皮肤改变,中枢神经系统也可以受侵犯,肺部可以受累,引起咳嗽,呼吸困难的。
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