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甲基丙二酸血症疾病的患者在患病之后会出现胃肠道的症状,而胃肠道的症状主要包括比如呕吐腹泻,腹胀等问题,当新生儿出生之后,如果出现了再不饿也不可的情况下嚎啕大哭的情况,以及会出现肌肉软弱无力的情况的话,那么考虑可能是这种疾病,当然患有这种疾病的患者也会出现营养不良,精神萎靡的症状,在比较严重的情况下甚至会危及生命。
小二的甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病,是一种有机酸血症。目前国内对这个疾病的认识也越来越多,它是一种遗传代谢病,所以在妊娠期进行一些筛查是可以避免的。通过早期诊断,早起治疗,是可以获得很好的治疗效果的。
你好,甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病,为常染色体隐性遗传病临床表现无特异性,以呕吐、嗜睡等,一般饮食治疗有效,限制蛋白质摄入量,也用左卡尼汀和口服抗生素,还可以补充大剂量维生素B12。
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