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通常是由于神经鞘磷脂酶缺乏所导致,也有可能是常染色体隐性遗传所造成。多数会出现肝脾肿大以及智力减退的情况,还有可能会出现语言障碍以及学习困难的现象,并且会伴随惊厥以及步态不稳的症状。可以到医院内科通过血常规以及淋巴结活检等相关检查进行诊断,然后遵医嘱对症治疗。
指导意见:你好,尼曼-匹克病又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传。无特效疗法,以对症治疗为主。1.抗氧化剂维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。2.脾切除适于非神经型、有脾功能亢进者。3.胚胎肝移植
病情描述是不确切的,孩子刚出生1个月,突然发烧,体温一般38-38.5,以物理降温为主,可以服牛磺酸。尼曼匹克病可能性很小,必要时应进一步检查。
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