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戈谢病是一种家族性糖脂蛋白代谢的疾病,是染色体的隐性遗传性疾病。主要症状有生长发育的迟缓,甚则有倒退的情况;还可有肝大、脾大,特别是脾大更加明显,可出现脾功能亢进及进行性门静脉高压症;此外骨和关节也可受累,可见到病理性骨折;皮肤也可有鱼鳞样皮肤的改变;中枢神经系统也可受到侵犯;肺部也可受累引发咳嗽、呼吸困难等临床症状。
您好,戈谢病是一种家族性糖脂蛋白代谢的疾病,是染色体的隐性遗传性疾病。主要症状有生长发育的迟缓,甚则有倒退的情况。还可有肝大、脾大,特别是脾大更加明显,可出现脾功能亢进及进行性门静脉高压症;此外骨和关节也可受累,可见到病理性骨折;皮肤也可有鱼鳞样皮肤的改变;中枢神经系统也可受到侵犯;肺部也可受累引发咳嗽、呼吸困难等临床症状。希望以上内容对您有所帮助,祝您生活愉快。
您好,戈谢病又名脑苷脂病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,系由β-葡萄精脑苷脂酶减少,细胞内大量储存脑苷脂,形成有特殊形态的戈谢细胞所致。以犹太人最多见。病名的由来是882年Gancher描述酋例病人,其报道发现病人脾中有异常大的泡沫状胞质的细胞为此病特征以及肝脾大和皮肤色素的表现。
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