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肝豆状核变性是一种因为常染色体异常而导致的先天性铜代谢障碍疾病，出现这一类疾病会对身体健康造成影响，首先受害的会是肝脏，患者容易出现肝区的疼痛，并且眼睛也会受到影响。更有一些患者在患病以后，会出现智力下降等情况。
肝豆状核变性是以青少年为基础的遗传性疾病，由铜分解代谢障碍引来。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴发血浆铜蓝蛋白缺乏和氨基酸尿症。特别注意平时要多注意些休息，避免劳累过度，放松心情。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷疾病，其发病率约为五十万分之一到一百万分之一，以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变，角膜边缘有铜盐沉着环等为其临床特征。发病机理迄今尚未阐明，已知其基本代谢缺陷是肝不能正常合成铜蓝蛋白，以及自胆汁中排出铜量减少。本病是可治的，治疗越早，效果越好，但由于该病的早期症状比较隐匿，所以容易延误诊断。建议患者及时到正规医院的消化内科就诊。
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