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糖原累积病Ⅴ型是什么病(中间型是什么病)

发布日期:2021-12-09 浏览次数:340

糖原累积病Ⅴ型是什么病

您好,糖原累积病V型又称为MeAridle综合征,主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病见于儿童及成人。起初表现为肌痉挛及易疲劳,典型表现为剧烈运动后出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。成年之后可发生肌萎缩和肌无。本病无特殊疗法,平时避免剧烈运动,预防肌球蛋白尿继发的急性肾功能衰竭。预后较好。

糖原累积病Ⅸ型是什么病

糖原累积病Ⅸ型是由磷酸化酶激酶的先天性缺乏引起的。小儿早期出现重度肝大、生长障碍及肌肉无力等表现。至青少年期或成人期,肝脏可仍然稍大,转氨酶轻度增高。本型预后较好,可能无需治疗。

糖原累积病Ib型是什么病

你好,糖原累积病Ib型(GSDIb型),又称糖原累积病拟GSDI型,是由于肝细胞微粒体膜缺陷,葡萄糖-6-磷酸酶虽然活性正常,但不能通过膜转运。本病在临床表现上与GSDIa相似,不能区别。