糖原累积病什么酶？(庞贝病输什么酶)

糖原累积病什么酶？

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。在新生儿和婴幼儿下频发低血糖抽搐和神智不清，喂食或注射葡萄糖后即可恢复.

糖原累积病是什么

糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷所造成的代谢性疾病，其共同生化特征是糖原代谢异常，多数疾病可导致糖原在肝脏,肌肉,肾脏等组织中贮积量增加。常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。出生后即可发病，可表现为肝脏肿大，低血糖，生长发育迟缓，酮症酸中毒。治疗建议：有上述症状者可以完善生化检查，糖代谢功能试验，肌肉或肝组织活检及基因检测，酶功能检查，尿检，影像学检查等。明确类型有助于治疗，饮食治疗，酶替代疗法，基因治疗，药物治疗，必要时可肝部分切除等手术治疗等及对症治疗。

糖原累积病是什么

糖原累积病，另一个医学术语，是糖原累积病。糖原累积病是一种罕见的常染色体相关隐性遗传疾病。是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍，其发病率为两万到二十五万分之一。目前已经证实糖原分解代谢中所需要的各种酶至少有八种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有十二种类型。它的病因主要是常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏是X性染色体连锁遗传。主要临床表现为肝大和低血糖。宝宝出现这种情况时，应该及时送去医院治疗、。