粘多糖贮积症？(粘多糖贮积症特殊面容图片)

时间：2021.12.09作者： 浏览次数：343

粘多糖贮积症？

最初的症状主要是耳朵感染、流鼻涕和感冒。虽然各种类型的粘多糖病的进展和严重程度差别很大，但儿童在临床表现上具有一些共同的特点，如身材矮小、面孔特殊、骨骼系统异常。大多数儿童有关节改变和活动受限。所有儿童均有多器官受累。有些儿童有角膜混浊，这可能导致视力损害甚至失明。肝脾肿大和心血管病变是常见的。一些儿童可能具有智力发育进展迟缓、脐疝和腹股沟疝、生长缓慢、脑积水、皮肤增厚、头发增多、慢性流鼻涕、反复耳朵感染和听力损害。

粘多糖贮积症？

初期症状主要为耳部感染，流鼻涕，感冒等。尽管不同类型的粘多糖病在进展和严重程度上有很大差异，但是儿童在临床表现上有一些共同的特征，如身材矮小，面容特殊，骨骼系统异常等。多数患儿关节变形，活动受限。全部患儿同时累及多个器官。一些孩子会出现角膜混浊，这会导致视力受损，甚至失明。肝脏脾脏增大及心血管疾病较为常见。有些孩子可能会出现智力发育迟缓，脐疝和腹股沟疝，生长缓慢，脑积水，皮肤增厚，头发增多，慢性流鼻涕，耳部反复感染，听力受损等症状。

粘多糖贮积症是什么？

粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖代谢障碍。