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这个和遗传的关系比较大，通常发病不是很明显，有的人终生不会出现，疾病是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病，建议出现后及早进行干预治疗。
同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。低饱和脂肪、低脂肪膳食，可以降低空腹血清同型半胱氨酸的水平。限制动物蛋白的摄入量。
这个病症的话，首先需要看引发的原因和具体的症状表现，通常都是先天性的疾病的，后期不及时治疗，可能会导致其他疾病，如发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
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