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马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织病。马凡氏综合征具有常染色体遗传性,患有马凡氏综合征的患者出现骨骼改变,患者四肢奇长,并伴有鸡胸、扁平足等。另外还会出现心血管异常,患者可以有主动脉扩张,主动脉夹层动脉瘤,二尖瓣异常等。有些患者还会出现智力落后或者痴呆。马凡氏综合征目前来说尚无特别有效的治疗方法。
你好,很高兴为你解答。据你描述的情况看,马凡综合征是一种先天遗传性疾病,表现为多个系统发育异常,如四肢细长,眼睛可以出现晶状体脱落,心脏可以出现心脏畸形、心脏杂音,生殖系统出现黏膜白斑等变化。该类疾病为遗传性多系统疾病,该类病人可以出现猝死等意外,所以对该类病人的检出及早治疗非常重要。
在临床上马凡综合征这种疾病一般是因为患者出现了青光眼的并发症,是晶体脱位或半脱位,高度近视、青光眼、视网膜脱离、虹膜炎等。建议患者及时到正规的医院手术治疗,平时患者注意休息,适当的活动。
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