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苯丙酮尿症是小儿常染色体隐性遗传性氨基酸代谢异常病。主要的症状有：1.皮肤、头发颜色浅淡，湿疹，尿液和汗液中可闻到鼠臭味。2、智力方面，明显落后于正常儿童，可发生抽搐和小头畸形。3、个别苯丙酮尿症的患儿，出生后出现吸吮能力低下，吞咽困难。4～5个月出现抬头困难，躯干肌张力低下，软弱无力或者四肢肌张力增高，嗜睡，反应差，易激惹，难以控制的抽搐痉挛等。
苯丙酮尿症的主要临床表现为智能低下。经典型苯丙酮尿症临床表现，新生儿一般状况正常，生后1~3个月逐渐出现呕吐、喂养困难、毛发变棕色、变黄色，虹膜色泽变浅，也可发生湿疹样皮疹、尿和汗有特殊霉臭味。4个月左右即可发现孩子表情呆滞、易激惹、智能发育明显落后于同龄儿。精神症状方面表现为兴奋、多动或个性孤僻等。如未及时治疗，可出现严重智力障碍。非典型苯丙酮尿症其精神神经系统症状更为明显。
苯丙酮尿症属于是一种比较常见的氨基酸代谢病，患有之后，患儿一般会出现躯体生长发育迟缓、智力发育迟缓、兴奋不安、多动、皮肤干燥、色素脱失、易有湿疹和皮肤划痕症，还会在患儿的汗液和尿中闻见有霉臭味。建议早期确诊疾病中后，就要积极的治疗，避免病情发展的更加严重。主要采取饮食疗法，开始治疗的年龄越小，效果会更好点，平时要定期就医检查，保持好的生活习惯。
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