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据你所述,这个小孩有病。这是一种常染色体隐性遗传。临床上可表现为间歇性酮酸血症,血和尿中,甲基丙二酸升高,中枢性症状,如四岁以下儿童,生长发育迟缓等,对此病的饮食治疗有一定疗效,主要是限制蛋白质的摄入量,减少氨基酸,另外左卡尼汀,以及抗生素等,部分可用于补充大量维生素b12。
甲基丙二酸血症治疗原则为减少代谢毒物的生成和(或)加入其清除。急性期治疗以补液、纠正酸中毒为主,同时限制蛋白质摄入,供给足够的热量。若持续高氨血症,则需要通过腹膜透析或血液透析去除代谢毒物。补充左旋肉碱,维生素B12肌肉注射。长期治疗分为饮食治疗和药物治疗。限制天然蛋白质摄入给予不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉,注意检测血氨基酸浓度,以免缺乏。药物有维生素B12,左旋肉碱,甜菜碱和叶酸,甲硝唑等。
甲基丙二酸血症以药物治疗为主。如果宝宝出现了反应迟钝、不会走路的症状,经检查确诊为甲基丙二酸血症,可以在医生的指导下,静脉注射左卡尼丁等药物进行治疗,从而维持体内的电解质平衡。如果患者的症状比较严重,药物治疗的效果不好,也可以通过血液透析等方式进行治疗。在治疗期间,家长需要注意孩子的饮食,不要给孩子吃蛋白质过高的食物,否则不利于疾病的恢复。
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