结节性硬化症的症状？(结节性硬化症平均寿命)

时间：2021.12.10作者： 浏览次数：475

结节性硬化症的症状？

结节性硬化症这一问题是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。病理改变：脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。

结节性硬化症的症状有哪些

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，根据受累部位不同，可有不同表现，典型表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能减退，多在儿童期发病，男多于女。皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹。随着年龄增长而增大，很少累及上唇，大部分患者出生后就有三个以上的一毫米长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，见于四肢和躯干，一小部分在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高于正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，为灰褐色或为棕色斑块。神经系统可以出现癫痫，智能减退。少部分有瘫痪、腱反射亢进，约一半的患者有视网膜胶质瘤。肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿，蛋白尿，高血压或腹部包块等。约一半的患者会出现心脏横纹肌瘤，一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，在肺部可以出现肺淋巴管肌瘤病，累及肺部常见于育龄女性患者。骨质硬化以颅骨硬化症最为常见，也好发于指、耻骨，为骨小梁增生所引起。

结节性硬化症患者的症状是什么？

对于结节性硬化症患者来说，其症状主要表现为口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。除此之外，癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。