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线粒体脑肌病一般会出现以下症状:第一类似卒中发作，包括肢体的瘫痪、麻木以及视物不清等。第二可能有新发的癫痫。第三重症肌无力的症状，表现为病态疲劳，休息后缓解。第四有发育迟缓、反应迟钝、智能下降、认知功能减退等表现。
线粒体脑肌病的临床症状主要表现为骨骼肌极度不耐受、疲劳、轻度活动引起的疲劳、肌肉酸痛和压痛。常见的临床表现包括上睑下垂、眼外肌麻痹、近端肌病、运动不耐受、心肌病、感音神经性耳聋、视神经萎缩、色素性视网膜炎、糖尿病、痉挛或痉挛、痴呆、偏头痛、中风样发作、舞蹈病和痴呆。
一般来说，线粒体脑肌病患者的症状，由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。其中线粒体脑肌病包括：MELAS综合征；MERRF综合征；KSS综合征；Pearson综合征；Alpers病；Leigh综合征；Menke病；LHON；NARP；Wolfram综合征。
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