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马凡综合征又称马方综合征。是一种遗传病。患者四肢、不均称,身高超过正常人很多,常常伴有心血管系统的不正常,特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤。主要危害也是心血管病变。一般在中年出现主动脉扩张形成动脉瘤,此时如果不治疗,患者大多因动脉瘤破裂而死亡。在治疗上目前没有特殊的治疗办法。1.一般来讲,可用男性激素、维生素帮助治疗。早期心血管病变出现症状可用药物治疗控制,比如服用心得安使症状减轻。青春期前的女性患者,可口服雌激素及黄体酮,提前进入青春期,防止因生长过快造成身体严重畸形、主动脉扩张和中度主动脉瓣膜闭锁不全而影响生命。2.手术治疗。一旦确诊合并动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,应该适时手术。目前手术成功率比较高,已达90%以上。手术大多不能根治,但是可以救命。
马凡氏综合症的症状表现为身材高大,生长速度比正常同龄人快,四肢细长,上臂伸平比身长长,双手下垂过膝,上半身比下半身长,肌肉不发达,头长面窄,眼部主要是晶体半脱位或脱位,高度近视,白内障,患心血管系统疾病者有80%有血管畸形,常见主动脉进行扩张或主动脉关闭不全、动脉导管未闭。马凡综合症是常染色体显性遗传病,基因突变也可导致马凡综合症。
马方综合征也叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。这是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,主要累及眼、骨骼和心血管等系统。临床症状身材高大、蜘蛛指、先天性心血管畸形、晶状体异位。建议防治心血管并发症,对症支持治疗,必要时手术治疗。
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