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苯丙酮尿症主要的症状就是小孩子发育会有明显偏慢发育不良，并且小孩子吃的东西或者是某些情况下会有这个哭闹，并且精神状态会有异常，最典型的症状就是小便有类似于老鼠屎一样的味道，这种改变是比较明显的，也会影响小孩子智力发育，需要选择苯丙氨酸含量少的食物。
苯丙酮尿症多发于小儿，患儿会出现发育迟缓的现象，还有可能会影响到智力和语言的发展，随着年龄的增长，还会伴有抽搐、兴奋、多动、皮肤干燥等症状。对于这种疾病，提倡早期治疗，越早发现，治愈的效果越好。
一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，一般来讲新生儿期无明显特殊的临床症状。一般第一次高的情况有很多，可能是受母体影响或者饮食等因素都会使新生儿指标偏高，如果第二次正常的，一般问题不大，不放心的话可以做个第三次复查。47天没有症状的，未经治疗的患儿3～4个月后会出现智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。
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