典型苯丙酮尿症(典型苯丙酮尿症的发病机制)

时间：2021.12.14作者： 浏览次数：559

典型苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传. . 　诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸饮食　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.　　2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.

典型肺类癌有几种？

目前肺癌分类：1.不典型增生和原位癌。2.恶性(1)鳞状细胞癌(表皮样癌)，梭形细胞癌为其变型。(2)小细胞癌：雀麦细胞癌、中间细胞癌、复合雀麦细胞癌。(3)腺癌：腺泡状腺癌、乳头状腺癌、细支气管-肺泡细胞癌、实体癌伴黏液形成。(4)大细胞癌：巨细胞癌、透明细胞癌。(5)腺鳞状细胞癌。(6)类癌。(7)支气管腺体癌：腺样囊性癌、黏液表皮样癌、其他。需明确诊断

典型肺类癌有几种？

当前肺癌的分类:1非典型性增生与原位癌。二是恶性(1)鳞状细胞癌(表皮样癌),以梭形细胞癌为主。小细胞癌:雀麦细胞癌,中间细胞癌,混合雀麦细胞癌。腺癌:腺泡状腺癌,乳头状腺癌,细支气管-肺泡细胞癌,实体性癌伴粘液形成。(4)巨细胞性癌症:巨细胞性癌症,透明细胞性癌症。(5)腺鳞癌;第6)类癌。(7)支气管腺体癌:腺样囊性癌,粘液表皮样癌等。必须明确诊断。