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家族性高胆固醇血症,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,有家族性的特征,患者本身低密度脂蛋白胆固醇数据异常超高。临床特点是高胆固醇血症,特征性黄色瘤,角膜弓和早发心血管疾病家族史,动脉粥样硬化等。建议到正规医院做详细检查,一般检查为B超检查,冠状动脉造影,心电图检查。治疗上饮食控制,调脂药物等。
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
你好,根据你描述的情况,家族性高胆固醇血症(FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。希望能够帮助到你的。
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