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结节性硬化症患者其表现为口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。90%在4岁前出现,随年龄增长而增大,很少累及上唇。除此之外,癫痫为本病的主要神经表现,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。
根据受累部位不同,可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。目前尚缺乏有效手段治愈疾病,也无法准确预测疾病的病程和严重程度,但经过严密的监测和适当的治疗,患者寿命可不受影响。祝早日康复。
根据你的提问结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。目前对这个病没特异性治疗方法,对症治疗只能控制癫痫发作。如有问题,再问我。
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