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这是一种代谢病，需要重视，告知医生孩子的情况，苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传，不要太过于担心，积极配合医生进行治疗。
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，但是每个孩子发生概率都不高，由于基因上的一些缺陷导致孩子患上了这种疾病〖上这种病的孩子一般表现在智力方面不是很高，相对于平常的孩子，生长迟缓一些，而且精神方面不是这么良好，皮肤上会显得有些干燥，经翅出现一些划痕。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于基因缺陷引起的，嗯会影响宝宝的智力。可以通过低苯丙氨酸饮食疗法治疗，饮食治疗效果好的，基本上和正常人成人无异。低苯丙氨酸的特殊饮食，是专门为苯丙酮尿症宝宝而准备的一种饮食。全国只有很少地方会有，需要问一下这个专门的医疗机构。
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