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苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。而苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，要口服医院里开的药物，饮食要清淡，忌辛辣刺激食物。
苯丙酮尿症，即苯丙氨酸羟化酶缺乏症，最典型的症状是患者体内明显的肝酶缺乏症。肝脏无法产生苯丙氨酸羟化酶，从而导致体内苯丙氨酸羟化酶的缺乏或现有苯丙氨酸羟化酶的活性降低，进而导致患者发生苯丙氨酸代谢异常。苯丙酮尿症的病因主要是由于患者缺乏产生的基因。该基因可以传给下一代。因此，苯丙酮尿症是一种遗传性疾
苯丙酮尿症是一种先天性的疾病，是由于染色体异常导致的，是先天性氨基酸代谢障碍。治疗建议：对于本病的治疗主要是要通过食疗治疗的，可喂特制的低苯丙氨酸奶粉。
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