什么是杂合孑家族性高胆固醇血症(什么是杂合性丢失)

时间：2021.12.15作者： 浏览次数：288

什么是杂合孑家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症（简称fh）又称家族高β脂蛋白血症，临床特点是:高胆固醇血症；特征性黄色瘤；早发心血管疾病家族史，是儿童最常见的遗传性高脂血症。可导致各种危及生命的心血管疾病，如冠心病、心肌梗死、脑中风等必须积极治疗。

什么是真性红细胞增多症

真性红细胞增多症是一种获得性的造血干细胞克隆性疾病，属于骨髓增殖性肿瘤的范围，它被划分到骨髓增殖性肿瘤的范畴，临床是以红细胞数目的绝对增多，还有血红蛋白的数值增加为特点的，多表现为高粘质血症，伴有脾大。真性红细胞增多症简称为真红，起病往往比较隐秘，进展也会很缓慢，但是在晚期的时候，可以出现各种的转变，目前认为真红的发病主要是跟JAK2基因的异常有关系，而跟红细胞的生成素无关。

什么是真性红细胞增多症

真性红细胞增多症是骨髓增殖性肿瘤的一种，以红细胞克隆性增生为主要特征，伴有白细胞和血小板增多。临床主要表现为皮肤、粘膜充血，头昏，头痛，乏力，皮肤瘙痒，血栓事件如：脑血栓、心肌梗塞、四肢血栓等，各种出血，如牙龈渗血、鼻出血、脑出血、上消化道出血，脾大，肝大，高血压等。真性红细胞增多症的治疗，主要为降低血细胞比容和小板的数量。传统的药物治疗主要是阿司匹林，羟基尿，干扰素及中药等。必要时静脉放血减少红细胞数量。