欢迎光临吉康旅-查疾病_找药品_临床招募_基因检测健康科普的医疗资讯官方平台!
原发性肉碱缺乏症,更应该科学规律的生活。每天也要适当的锻炼,多晒太阳,饮食一定要注意,不要吃高热量的食物,也不要吃刺激性强的食物,比如辛辣的食物不要吃,另外饮食以清淡易消化为主,多进食富含蛋白质及维生素丰富的食物,尤其是多进食一些含b族维生素的食物,比如粗粮。
原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于肉碱转运体蛋白功能缺陷,导致人体血液及组织细胞内肉碱的缺乏,从而引起脂肪酸代谢障碍,导致肝脏、心肌、骨骼肌能量供应不足、细胞变性和损伤。治疗主要是纠正急性的代谢紊乱,保证组织细胞的能量供应。一旦确诊是肉碱缺乏,需要终生补充左卡尼汀,维持血液中正常的肉碱水平。早期发现,早期治疗,在脏器发生不可逆性的损伤之前开始治疗,终生治疗,一般不会发病,预后良好。
原发性肉碱缺乏症是一种非常罕见的遗传性疾病,其原因是体内缺乏肉碱转化。肉碱缺乏可逆转许多并发症,如低血糖、肝肿大和心力衰竭。所以这类患者需要长期服用肉碱,以保持体内肉碱水平在一定浓度下,一天内不能停止,并避免疲劳和饥饿,只要这样做,孩子的发育和智力都正常,而且预期寿命不受影响。
免责声明: 本站关于疾病和药品的介绍仅供参考,实际治疗和用药方案请咨询专业医生和药师。
微信扫码◀
免费咨询电话