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甲基丙二酸血症属于一种遗传性疾病。这种疾病是属于染染色体，隐性遗传病是由于甲基苯丙胺酰氟酶变为酶缺陷引起的，一般的症状表现为神经血液，消化，皮肤，等多器官损伤，其中脑神经损伤最重要，若不及时诊治患者可能造成死亡或者致残率比较高，早期诊治有助于降低肝脏的死亡率。
甲基丙二酸血症的症状是嗜睡、反复呕吐、生长发育迟缓、倦怠、谵妄等表现，还会伴随痴呆、脱水、肌张力低下、呼吸窘迫等症状。多数患者会出现小板减少、白细胞计数下降、贫血等不良的现象。患者在急性期会出现昏迷、代谢性酸中毒等现象。此外还会导致皮肤受到念珠菌感染的概率增加。同时患儿会出现宽鼻梁、内眦赘皮、高前额的面容。在确诊后应限制蛋白质的摄入，及时纠正酸中毒。
患有甲基丙二酸血症，孩子可能会产生嗜睡的症状，每天大部分的时间都在睡觉，身体生长发育的速度也会减慢，还可能产生反复性呕吐的现象，因为反复呕吐，还可能导致机体产生脱水的现象。另外，孩子也可能产生肌张力低下、呼吸窘迫等症状，智力发育速度也会不如正常人，例如产生智力低下等现象。不仅如此，孩子也可能会因此患上高氨血症、低血糖等疾病。所以，患有该疾病的患者需要限制蛋白质的摄入。
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