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视网膜色素变性是一种遗传性疾病,其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。患者主要表现为慢性进行性的视野缺失,早期可有夜盲、视野中有环形暗点,进行性暗点扩大,中心视力下降,视力严重受损。典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄,视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。
视网膜色素变性是一种具有遗传倾向的遗传性疾病,遗传模式有常染色体隐形遗传,常染色体显性遗传,还有一种最严重是性连锁遗传。它起病早而且失明也早,视网膜色素变性会威胁到患者黄斑和视神经功能。患者要高度重视。
组织学上有10层视网膜,最内层有1层色素上皮细胞。色素上皮细胞由于先天性(主要)或免疫因素的作用,其结构发生了病理变化,并对周围组织,特别是视网膜和视神经造成损害。早期为夜盲,其次为视野缩小、视力下降,晚期为盲,称为视网膜色素变性。
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