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视网膜色素变性是一种遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。患者主要表现为慢性进行性的视野缺失，早期可有夜盲、视野中有环形暗点，进行性暗点扩大，中心视力下降，视力严重受损。典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄，视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。
视网膜色素变性是一种具有遗传倾向的遗传性疾病，遗传模式有常染色体隐形遗传，常染色体显性遗传，还有一种最严重是性连锁遗传。它起病早而且失明也早，视网膜色素变性会威胁到患者黄斑和视神经功能。患者要高度重视。
组织学上有10层视网膜，最内层有1层色素上皮细胞。色素上皮细胞由于先天性（主要）或免疫因素的作用，其结构发生了病理变化，并对周围组织，特别是视网膜和视神经造成损害。早期为夜盲，其次为视野缩小、视力下降，晚期为盲，称为视网膜色素变性。
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