所述疾病状态或是病况铜蓝蛋白缺乏症、II型软骨成长不全

[0591] (31)如(28)中所述的方法，其中所述疾病状态或病症是铜蓝蛋白缺乏症、II型软骨功能不全、软骨发育不全、尖头、戈谢病2型、急性间歇性卟啉症, 病, 腺瘤结肠息肉病, ALA 脱水酶缺乏症, 腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症, 肾上腺生殖系综合征, 肾上腺白质营养不良, ALA-D 卟啉症, ALA 脱水酶缺乏症, 黑色酸性尿, 亚历山大病, 黑色酸性尿棕黄色病, α1 -抗胰蛋白酶缺乏症、α-1蛋白酶抑制剂、肺气肿、肌萎缩侧索硬化症、阿尔斯特罗姆综合征、亚历山大病、牙釉质不足、ALA脱水酶缺乏症、安德森-法布里病、雄激素不敏感综合征、贫血、弥漫性体部血管角化瘤、视网膜血管瘤病（von - 病）、Apel 综合征、蜘蛛足（ 综合征）、 综合征、先天性多关节贲门失弛缓症（- 综合征#关节痛型）、共济失调毛细血管扩张症、 综合征、原发性肺动脉高压、 病、 II 型神经纤维瘤病、Bill- 皮肤卷积综合征体征、家族性地中海热、 综合征、β-地中海贫血、双侧听神经纤维瘤病（II 型神经纤维瘤病）、因子 V 血栓形成倾向、- 综合征Bill- 皮肤卷积综合征 体征、家族性地中海热、 综合征、β-地中海贫血、双侧听神经纤维瘤病（神经纤维瘤病 II 型）、因子 V 血栓形成倾向、- 综合征Bill- 皮肤卷积综合征 体征、家族性地中海热、 综合征、β-地中海贫血、双侧听神经纤维瘤病（神经纤维瘤病 II 型）、因子 V 血栓形成倾向、- 综合征

体征（色素沉着症）、 综合征、X 连锁铁粒幼细胞性贫血、- 综合征（特纳综合征）、 病（结节性硬化症）、朊病毒病、Burt-Hogg-Dubb 综合征、脆骨病（成骨不全）、泛拇指-拇指综合征（- 综合征）、青铜色糖尿病/青铜色肝硬化（血色病）、延髓肌萎缩症（肯尼迪病）、Berg- 综合征（脂蛋白脂肪酶缺乏症）、CGD 慢性肉芽肿病、异常弯曲的肢体、生物素酶缺乏症候群, 心肌病 ( 综合征), 猫叫综合征, CAVD (先天性输精管缺失), 心面综合征 (), CEP (先天性红细胞生成卟啉症), 囊性纤维化, 先天性甲状腺功能减退症, 软骨发育不全综合征 (软骨发育不全), 耳椎骨骺发育不良, Re -聂汉综合征，半乳糖血症、- 综合征、致命性发育不良、Fen- 科综合征、 综合征、（家族性腺瘤性息肉病）、先天性红细胞生成性卟啉症、先天性心脏病、高铁血红蛋白血症/先天性高铁血红蛋白血症、软骨发育不全、X 连锁组织母细胞性贫血、结节性贫血、异常锥体综合征、文库利贫血（β-地中海贫血）、铜贮积病（威尔逊病）、铜转运病（门克斯病）、遗传性粪卟啉症、考登综合征、颅面关节畸形（克鲁宗综合征）、克雅氏病（朊病毒）病）、 综合征、 综合征、-- 综合征（肌强直性营养不良）、Bill- 皮肤旋转综合征、原发性高草酸尿症、脊柱骨骺发育不良（ 型）、 和 型肌营养不良症 (DBMD)、 综合征、退行性神经系统疾病（包括 综合征和 - 综合征）、发育障碍、V 型远端脊髓肌肉萎缩、雄激素不敏感综合征、弥漫性球状硬化症（ 病） , 综合征, 双氢睾酮受体缺乏症, 雄激素不敏感综合征, 唐氏综合征 体征, 侏儒症, 红细胞生成性原卟啉症, 红细胞 5-氨基乙酰丙酸合成酶缺乏症, 红细胞生成性卟啉症, 红细胞生成性原卟啉症, 多发性红细胞生成性原卟啉症,家族性压敏性神经病、原发性肺动脉高压 (PPH)、胰腺纤维囊性疾病、脆性综合征 X、半乳糖血症、遗传性脑部疾病、巨细胞肝炎（新生儿血色病）、- 综合征（弹性假黄瘤）、 病（先天性红细胞生成性卟啉病）血色病）、血色病、 综合征、镰状细胞性贫血、血友病、肝红细胞增多症（HEP） - 病（von - 病）、亨廷顿病、- 早衰综合征（过早衰老）、雄激素过多症、软骨发育不全、低显色指数贫血、免疫系统疾病（包括 X 连锁严重联合免疫缺陷）、-综合征、- 综合征、 综合征、- 综合征、- 综合征、肾病（包括高草酸尿症）、 综合征症状、 发育不良、间歇性痴呆、- 软骨功能不全，共济失调毛细血管扩张症、 综合征、赖氨酰羟化酶缺乏症、- 病、代谢紊乱（包括 发育不良）、 综合征、运动障碍、- 综合征、囊性纤维化、Mink 综合征、神经纤维瘤病、Nans- Sly 综合征、Nans-软骨发育不全、-Pick 病、Noak 综合征（Fife 综合征）、-- 病、-Jeg 综合征、多囊肾病、骨性纤维发育不良（- 综合征）、-Jegs 综合征、--综合征、血色素沉着症、原发性高尿酸血症综合征（- 综合征）、原发性肺动脉高压、原发性退行性痴呆、朊病毒病、早衰（ 德国早衰综合征）、进行性舞蹈病、慢性遗传性（亨廷顿病）、进行性肌肉萎缩、脊髓肌肉萎缩、丙酸血症、原卟啉症、近端肌强直性营养不良、肺动脉高压、PXE（弹性假黄瘤）、Rb（视网膜母细胞瘤）、雷克林豪森病（I型神经纤维瘤病）、复发性多浆膜炎、视网膜疾病、视网膜母细胞瘤、综合征、类型, -Day 综合征, -Levy 综合征, 严重软骨发育不全伴发育迟缓和 (Lee- 综合征), 乳腺肉瘤, 白血病和肾上腺 (SBLA) 综合征, 结节性硬化症 (结节性硬化症), SDAT, 先天性 SED (先天性脊柱骨骺发育不良）、 SED（型脊柱骨骺发育异常）、SEDc（先天性脊柱骨骺发育不良）、SEMD、型（型脊柱骨骺发育不良）、近端肌强直性营养不良、肺动脉高压、PXE（弹性假黄瘤）、Rb（视网膜母细胞瘤）、雷克林豪森病（I 型神经纤维瘤病）、复发性多浆膜炎、视网膜疾病、视网膜母细胞瘤、 综合征、Lake 综合征、-Day 综合征、综合征、严重软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症（Lee- 综合征）、乳腺肉瘤、白血病和肾上腺 (SBLA) 综合征、结节性硬化症（结节性硬化症）、SDAT、先天性 SED（先天性脊柱骨骺发育不良）、 SED 型脊柱骨骺发育异常）、SEDc（先天性脊柱骨骺发育不良）、SEMD、型（型脊柱骨骺发育不良）、近端肌强直性营养不良、肺动脉高压、PXE（弹性假黄瘤）、Rb（视网膜母细胞瘤）、雷克林豪森病（I 型神经纤维瘤病）、复发性多浆膜炎、视网膜疾病、视网膜母细胞瘤、 综合征、Lake 综合征、-Day 综合征、综合征、严重软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症（Lee- 综合征）、乳腺肉瘤、白血病和肾上腺 (SBLA) 综合征、结节性硬化症（结节性硬化症）、SDAT、先天性 SED（先天性脊柱骨骺发育不良）、 SED 型脊柱骨骺发育异常）、SEDc（先天性脊柱骨骺发育不良）、SEMD、型（型脊柱骨骺发育不良）、 病（I 型神经纤维瘤病）、复发性多发性浆膜炎、视网膜疾病、视网膜母细胞瘤、 综合征、类型、Lake 综合征、-Day 综合征、-Levy 综合征、严重软骨发育不全伴发育迟缓和 （Lee-）、乳腺综合征肉瘤、白血病和肾上腺（SBLA）综合征、结节性硬化症（结节性硬化症）、SDAT、先天性SED（先天性脊柱骨骺发育不良）、 SED（型脊柱骨骺发育异常）、SEDc（先天性脊柱骨骺发育不良）、SEMD、 型（型脊柱骨骺发育不良）， 病（I 型神经纤维瘤病）、复发性多发性浆膜炎、视网膜疾病、视网膜母细胞瘤、 综合征、类型、Lake 综合征、-Day 综合征、-Levy 综合征、严重软骨发育不全伴发育迟缓和 （Lee-）、乳腺综合征肉瘤、白血病和肾上腺（SBLA）综合征、结节性硬化症（结节性硬化症）、SDAT、先天性SED（先天性脊柱骨骺发育不良）、 SED（型脊柱骨骺发育异常）、SEDc（先天性脊柱骨骺发育不良）、SEMD、 型（型脊柱骨骺发育不良），乳腺肉瘤、白血病和肾上腺（SBLA）综合征、结节性硬化症（结节性硬化症）、SDAT、先天性SED（先天性脊柱骨骺发育不良）、 SED（型脊柱骨骺发育异常）、SEDc（先天性脊柱骨骺发育不良）、SEMD , 型（ 型脊柱骨骺发育不良），乳腺肉瘤、白血病和肾上腺（SBLA）综合征、结节性硬化症（结节性硬化症）、SDAT、先天性SED（先天性脊柱骨骺发育不良）、 SED（型脊柱骨骺发育异常）、SEDc（先天性脊柱骨骺发育不良）、SEMD , 型（ 型脊柱骨骺发育不良），

综合征、皮肤色素沉着症、-- 综合征、南非遗传性卟啉症（变异卟啉症）、婴儿遗传性痉挛性麻痹、语言和交流障碍、神经脂质血症、Ty- 病、脊髓小脑性共济失调、 综合征、中风、雄激素不敏感综合征、四氢生物蝶呤缺乏、β-地中海贫血、甲状腺疾病、萨克森样神经病（有压力麻痹倾向的遗传性神经病）、 综合征、X 三体综合征（三 X 综合征）、21 三倍体（唐氏综合征）、X 三倍体综合征、VHL 综合征（von - 病）、视力障碍和失明（ 综合征）、 病、 综合征、 St. 综合征、-üller 综合征、- 综合征、 周期性疾病，-üller 综合征和色素性干皮病。